Alu 요소 매개 비상동 재조합(Non-Allelic Homologous Recombination)의 게놈 불안정성 및 조절 요소 생성 기전

Alu 요소는 인간 게놈에 풍부하게 존재하는 짧은 반복 서열이며, 이들이 매개하는 비상동 재조합(NAHR)은 게놈 구조의 큰 변화와 유전자 조절 요소의 창출에 중요한 역할을 합니다.

NAHR의 분자 메커니즘

• Alu 요소 간의 상동성이 높은 영역에서 발생하는 NAHR은 게놈 재배열, 즉 염색체 전좌나 역위를 유발할 수 있습니다.
• 이러한 재배열은 기존의 유전자 위치를 변경시키거나, 새로운 조절 요소(예: 인핸서)를 생성하여 유전자 발현 패턴을 변화시키는 원인이 됩니다.

NAHR은 게놈 불안정성의 주요 원인 중 하나이지만, 동시에 진화적 혁신을 가져오는 메커니즘으로도 기능하며, 이는 트랜스포존(Transposable Elements, TEs)의 활동과 밀접하게 관련되어 있습니다. 이 과정은 DNA 복제 오류와도 상호작용합니다.